Genes são os mensageiros químicos da hereditariedade. São pacotes minúsculos, invisíveis, de informações bioquímicas (DNA) que instruem nosso corpo a se desenvolver e funcionar. Eles regulam cada um dos processos da vida. Todos nós herdamos dezenas de milhares de genes de nossos pais, organizados em 46 cromossomos. Os genes são ativados e inativados para controlar nosso crescimento, nossa química corporal e até mesmo a cor de nossos cabelos e olhos. A maioria dos genes funciona corretamente, porém alguns não. Às vezes, eles se alteram (mutam) e então podem funcionar mal ou não funcionar em absoluto. Mutações podem ser causadas por acidentes não explicados dentro de nossas células.
QUAL O ENVOLVIMENTO DA GENÉTICA NA INCONTINÊNCIA PIGMENTAR?
Cada um de nós possui 46 cromossomos em um conjunto de 23 pares em cada célula de nossos corpos, exceto nos óvulos e espermatozóides. Estes cromossomos têm tamanhos e formatos diferentes e contêm milhares de genes que atuam como uma "planta baixa" de como cada um de nós se desenvolve. Dois cromossomos determinam nosso sexo: os cromossomos X e Y. O sexo masculino recebe um cromossomo X de cada um dos pais (XX); o sexo masculino recebe um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai (XY).
Como indivíduos do sexo feminino têm duas cópias do cromossomo X e precisam de apenas uma cópia funcional para receber sua informação genética, eles "inativam" o X adicional em um processo denominado "inativação X". Indivíduos normais do sexo feminino inativam um cromossomo X em cada uma de suas células (geralmente, cerca de metade das células inativam o X da mãe e a outra metade o X do pai) em um padrão aleatório que as deixa com um X funcional na maioria das células.
Como indivíduos do sexo masculino não possuem uma cópia reserva do cromossomo X que poderia compensar um X defeituoso, mutações no cromossomo X com frequência são devastadoras em garotos.
A primeira hipótese que ajudou a limitar a busca foi baseada no fato que IP apenas é observada em garotas. Isto tornou provável que IP seja causada por uma mutação dominante associada ao cromossomo X que seria fatal em indivíduos do sexo masculino.
Estudos de mapeamento por exclusão limitaram a localização provável no cromossomo X a uma região denominada Xq28.
No caso do gene para IP, a mutação do gene NEMO afeta o feto de formas tão cruciais que garotos morrem antes ou logo após o nascimento e nunca têm a chance de desenvolver IP.
POR QUE É TÃO DIFÍCIL ENCONTRAR UM GENE?
Os 23 pares de cromossomos humanos carregam aproximadamente 100.000 genes. Encontrar um gene específico em um cromossomo - ou pior, o defeito escondido em um de seus milhões de ácidos nucléicos - sem algum tipo de pista quanto a sua localização é semelhante à proverbial procura por uma agulha em um palheiro.
Se alguém levasse um imã ao palheiro, conseguiria atrair pregos velhos, parafusos e outros refugos de metal, mas alguma hora conseguiria encontrar aquela agulha.
"Ligações" ou marcadores "markers" genéticos são segmentos de DNA herdados com o gene defeituoso de uma geração à outra.
Utilizando enzimas especiais que dividem o DNA em pontos conhecidos ao longo de seu comprimento, geneticistas são capazes de subdividir o material, sempre buscando um pedaço menor que ainda contenha o gene defeituoso.
É muito mais fácil mapear a localização de um gene defeituoso quando é possível comparar o DNA de muitos membros de uma família, estejam acometidos ou não, pois estes membros da família terão muitas sequências de DNA em comum e, portando, fornecerão marcadores genéticos.
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